Bac 2013 ST2S Biologie Physiopathologie humaines

BACCALAUREAT TECHNOLOGIQUE SCIENCES ET TECHNOLOGIES DE LA SANTE ET DU SOCIAL BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES SESSION 2013 Durée : 3 h 30 Coefficient : 7 Avant de composer, le candidat s’assurera que le sujet comporte bien 11 pages numérotées de 1/11 à 11/11. La page 7/11 est à rendre avec la copie. L’usage de la calculatrice n’est pas autorisé. 13BH2SME1 Page 1 sur 11 Le syndrome de Di George M. D a 27 ans. Il est atteint du syndrome de Di George appelé aussi syndrome de la micro-délétion 22q11. Ce syndrome touche une naissance sur 2 500 en France. Il s’agit d’une anomalie génétique de type délétion qui concerne 15 à 30 gènes. Les signes cliniques varient en fonction du nombre de gènes touchés, mais les plus répandus sont des malformations cardiaques, des troubles immunitaires, une malformation du palais, une diminution du tonus musculaire, des difficultés d’apprentissage et des troubles hormonaux. 1. DIAGNOSTIC PRENATAL ET TRANSMISSION DE LA MALADIE (6 points) La femme de M. D attend son premier enfant. Le couple est inquiet et discute avec son médecin du risque de transmission de cette maladie. Celui-ci leur indique que cette anomalie chromosomique n’est pas visible sur un caryotype mais peut être détectée en analysant l’ADN du fœtus.